Наука изучающая гены

Генетика — это не только раздел биологии, но и одна из ведущих наук современного естествознания. Ее разработки применяются в медицине, генной инженерии, сельском хозяйстве, промышленности. Основы генетики включены в школьную программу. Plus-one.ru разбирался, что изучает генетика и как развивалась эта наука — от экспериментов с горохом до синтеза ДНК.

Овечка Долли и британский эмбриолог Иэн Уилмут

Генетика — это наука, изучающая два важнейших свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Наследственность — это способность сохранять и передавать следующим поколениям особенности строения и развития. Набор характерных признаков у некоторых видов, например у опоссума, практически не изменился за миллионы лет.

Изменчивость — это вариативность передачи признаков потомству, а также способность генов менять свою структуру. Существуют следующие типы изменчивости:

Наследственная. В результате мутаций меняется структура гена или хромосомы. Также возможны геномные мутации — изменение числа хромосом и перекомбинация, приводящая к новому сочетанию генов. Например, при скрещивании белых и черных кроликов есть вероятность появления потомства с сизо-голубой шерстью. Новый признак передается по наследству.

Ненаследственная (модификационная). Изменения под воздействием окружающей среды не передаются по наследству, так как генотип остается прежним. Заметим, что такие изменения могут быть как обратимыми, например загар, так и необратимыми — рубцы или шрамы.

Онтогенетическая. Проявляется в процессе развития организма. Например, серо-бурые птенцы лебедя, вырастая, становятся белоснежными.

Наследственность и изменчивость, с одной стороны, обеспечивают сохранение признаков вида, а с другой — их разнообразие.

Современная генетика имеет множество направлений. Так, молекулярная генетика изучает закономерности и механизмы сохранения, передачи и воспроизводства признаков на молекулярном уровне. Соответствующие исследования позволяют выявить предрасположенность человека к определенным заболеваниям и оценить вероятность их развития. Медицинская генетика направлена на диагностику, профилактику и лечение наследственных болезней. Например, скрининг эмбриона позволяет снизить риски рождения больного потомства.

Важнейшее направление — генетика человека. Выяснилось, что внутри нашей ДНК буквально кишат молекулярно-генетические паразиты, в том числе эндогенные ретровирусы. Они могут быть представлены в виде фрагментов, не способных вызвать инфекцию, или провирусов, активизирующихся на фоне ослабленного иммунитета. Ретровирусы передаются по наследству, многие из них встроились в структуру генома человека более 25 млн лет назад.

Ученые собирают цифровую библиотеку ДНК всех живых существ на Земле

В работе участвуют 5 тыс.

специалистов из 22 стран со всех континентов

Задолго до того, как генетика была признана наукой, люди занимались селекцией, отбирая самых выносливых лошадей, самых удойных коров, самых преданных собак, среди растений отбирались те, у которых были самые крупные плоды и так далее. Со временем было выведено множество пород животных и сортов растений с определенными качествами. Например, удалось получить сорта сахарной свеклы, которые содержали в три раза больше сахара, чем исходные.

В 1865 году чешский ученый Грегор Мендель обнаружил, что при скрещивании двух чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами первое поколение гибридов будет иметь желтые семена, а во втором у 75% растений семена будут желтыми, у 25% — зелеными. На основании этих результатов Мендель сформулировал законы наследования признаков от родительских организмов к их потомкам.

В 1900 году трое ученых — Карл Корренс из Германии, Эрих Чермак из Австрии и Гуго де Фриз из Голландии независимо друг от друга подтвердили закономерности наследования, установленные Менделем.

Этот год считается датой зарождения генетики как науки, но сам термин «генетика» был введен лишь в 1906 году английским биологом Уильямом Бэтсоном.

В развитии современной генетики выделяют три основных этапа.

Были проведены многочисленные эксперименты, подтвердившие концепцию Менделя. Удалось доказать, что установленные ученым законы применимы ко всем организмам, размножающимся половым путем.

В 1901 году голландский ботаник Гуго де Фриз ввел понятие «мутация» — внезапное изменение наследственного признака. Этот термин использовали и раньше, но для обозначения ископаемых останков животных, сильно отличавшихся от современных особей.

В 1902-1903 годах американский генетик Уолтер Стэнборо Саттон выяснил, что наследственные факторы находятся в хромосомах. А в 1909-м датский биолог Вильгельм Иогансен ввел понятия «ген», «генотип» (совокупность генов организма), «фенотип» (внешние и внутренние признаки организма, которые он приобрел в процессе индивидуального развития).

Сначала ученые считали, что каждый ген отвечает за наследование одного признака. Но в ходе исследований удалось доказать, что признаки кодируются группами генов.

С 1910 года американский генетик Томас Морган начал эксперименты с плодовой мушкой дрозофилой. У этих насекомых гены, отвечающие за окраску тельца и длину крыльев, находились в одной хромосоме. Когда ученый скрестил черную самку с короткими крыльями и серого самца с крыльями средней длины, одна половина потомства унаследовала окраску и длину крыльев самки, а вторая — оба признака самца. Оказалось, что расположенные в одной хромосоме гены наследуются вместе.

К середине 1920-х годов на основании исследования американского биолога-генетика Томаса Моргана была выведена хромосомная теория наследственности. Согласно этой теории, гены в хромосоме соединены в так называемые группы сцепления. Обычно они наследуются совместно, но иногда могут создавать новые комбинации благодаря кроссинговеру — обмену генами между ранее сцепленными группами.

В 1920 году русский ученый-генетик Николай Вавилов сформулировал закон гомологических рядов. Согласно его теории, виды, имеющие общее происхождение, объединены схожими формами наследственной изменчивости. Например, у крыс, морских свинок, кроликов и мышей есть одинаковые гены, отвечающие за окрас шерсти.

В 1929 году русские генетики Александр Серебровский и Николай Дубинин сформулировали гипотезу о делимости гена, а также ввели понятие «генофонд популяции». Это совокупность всех генов особей одного вида (популяции), долгое время обитающих на одной территории обособленно от других групп своих сородичей.

В 1953 году ученые Френсис Крик и Джеймс Уотсон «открыли секрет жизни» — разгадали структуру молекулы ДНК, в которой содержится биологическая информация об организме в виде генетического кода. В 1962 году эта работа была награждена Нобелевской премией. Благодаря разгадке ДНК открылись новые возможности в медицине.

Например, был разработан инсулин для больных сахарным диабетом и вакцина, предупреждающая заражение гепатитом.

Ученые-генетики начали использовать методы и принципы точных наук, в том числе химии, математики, кибернетики, физики. Наследственность стали изучать на молекулярном уровне. В результате ученым удалось установить, что живые организмы способны передавать по наследству тип обмена веществ.

В 2003 году в США была завершена расшифровка генома человека, практически всей последовательности 3 млрд пар нуклеотидных оснований. Расшифровка велась в течение 13 лет и стоила миллиарды долларов. Генетический анализ дает возможность узнать о предрасположенности человека к развитию целого ряда заболеваний, таких как рак, диабет, атеросклероз, гипертония, остеопороз, и вовремя начать их профилактику.

Гибридологический метод. Скрещивание родственных форм организмов и анализ признаков их потомства.

Генеалогический метод.

Составление родословных для анализа закономерностей передачи нормальных и патологических признаков.

Цитогенетический метод. Изучение делящихся клеток под микроскопом для определения кариотипа — хромосомного набора, своеобразного генетического паспорта. Полученные данные позволяют выявить наличие геномных и хромосомных мутаций.

Близнецовый метод. Генетики изучают и сравнивают пары монозиготных (однояйцевых) и дизиготных (разнояйцевых) близнецов для определения частоты наследования признаков и их зависимости от условий жизни человека.

Вариационно-статистический метод. Изучение закономерности наследования признаков и их изменчивости. Используется в селекции, в частности, для оценки ее эффективности.

Биохимический метод. При сравнении аминокислотного состава белков с эталонным делается вывод о наличии или отсутствии мутаций.

Также существуют современные биотехнологические методы клеточной и генетической инженерии.

Например, выращивание клеток в питательной среде для получения из них тканей и органов.

Овечка Долли, появившаяся на свет 5 июля 1996 года, стала первым млекопитающим, клонированным из взрослой, а не эмбриональной клетки. Эксперимент был повторен при клонировании быков, свиней, оленей и других видов животных, в том числе для спасения вымирающих популяций. Проводить подобные опыты с геномом людей запрещено, но известны случаи нарушения этого запрета. Так, в 2002 году родилась Ева — девочка, клонированная из ДНК клетки кожи 31-летней американки.

В Медицинском центре Пенн провели исследования, посвященные генетической терапии рака. У трех пациентов взяли Т-лимфоциты, отредактировали их, наделив способностью уничтожать опухоли, а затем ввели обратно в организм. Руководитель эксперимента Карл Джу отметил, что все клетки прижились. Эта технология обладает огромным потенциалом в борьбе с неизлечимыми заболеваниями.

Как технология технология «генетических ножниц» изменит людей и мир

В 2019 году в Китае родились «отредактированные» близнецы-клоны — Лулу и Нана.

Ученый Хэ Цзянькуй изменил геном девочек, сделав их устойчивыми к вирусу ВИЧ. По словам ученого, эксперимент прошел успешно. Однако его действия признали неэтичными и противозаконными — подтверждения результатов независимой экспертизой не последовало.

В 2022 году человеку пересадили сердце свиньи с отредактированным геномом. Пациентом стал 57-летний Дэвид Беннет, операция была последним шансом спасти ему жизнь.

В ДНК свиньи-донора были подавлены три гена, вызывающие отторжение тканей животного иммунной системой человека. Их заменили шестью генами, помогающими органу прижиться. Пациент выжил, подарив надежду тысячам больных, которым требуются донорские органы.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен.

ГЕНЕТИКА | Энциклопедия Кругосвет

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Истоки генетики

Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей.

Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики.

После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Законы генетики

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки.

Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток).

В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е.

подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster.

На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов.

Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ). Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.

п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Национальный институт общих медицинских наук

на испанском языке Другие информационные бюллетени PDF-версия

Что такое генетика?

Генетика – это научное изучение гены и наследственность — того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательность ДНК. Ген — это участок ДНК, содержащий инструкции для построения одного или нескольких молекулы, которые помогают телу работать. ДНК имеет форму закрученной штопора лестницы, называемой двойной спиралью. Две ступени лестницы называются хребтами, а ступени представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований дают инструкции для построения молекул, большинство из которых белки.

По оценкам исследователей, у людей около 20 000 генов.

Все генетический материал организма, включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геном. Полный геном организма находится почти во всех его клетки. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядро. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями. Для получения дополнительной информации о геноме человека посетите веб-сайт Национального исследовательского института генома человека. О веб-странице геномики.

Двойная спираль ДНК. Предоставлено: Национальный исследовательский институт генома человека.

Как наследуются гены?

Наша ДНК, включая все наши гены, хранится в хромосомы, структуры, в которых белки плотно обвивают ДНК, так что она помещается в ядре. В клетках человека обычно 23 пары хромосом. Две хромосомы в каждой паре содержат одни и те же гены, но они могут иметь разные версии этих генов, поскольку мы наследуем одну хромосому в каждой паре от матери, а другую — от отца.

Репродуктивные клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — случайным образом получают по одной хромосоме из каждого из 23 наборов вместо обеих, так что оплодотворенная яйцеклетка будет содержать 23 пары, необходимые для типичного развития.

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Изменения в генах могут помешать гену выполнять свою работу, как обычно. Некоторые различия в ДНК, например, могут привести к неправильно сформированным белкам, которые не могут выполнять свои функции. Кроме того, генетические вариации могут влиять на то, как люди реагируют на определенные лекарства, или на вероятность развития у человека заболевания. Поскольку родители передают свои гены своим детям, некоторые болезни имеют тенденцию накапливаться в семьях, подобно другим наследственным признакам. В большинстве случаев задействованы несколько генов. Исследователи могут использовать Секвенирование ДНК для выявления вариаций в геноме человека.

Некоторые различия между людьми являются результатом эпигенетические различия.

Это изменения функции генов, некоторые из которых могут передаваться по наследству, но не являются результатом изменений в последовательности ДНК.

ДНК составляет гены и наматывается на хромосомы внутри ядра клетки. Кредит: НИГМС.

Почему ученые изучают гены других организмов?

Все живые существа произошли от общего предка. Следовательно, люди, животные и другие организмы имеют много общих генов, и молекулы, сделанные из них, функционируют сходным образом.

Ученые обнаружили множество генов, сохранившихся за миллионы лет эволюции и присутствующих в целом ряде современных организмов. Они могут изучать эти сохранившиеся гены и сравнивать геномы разных видов, чтобы выявить сходства и различия, которые улучшат их понимание того, как функционируют и контролируются человеческие гены. Эти знания помогают исследователям разрабатывать новые стратегии лечения и профилактики болезней человека. Ученые также изучают гены бактерии, вирусы и грибы для растворов для предотвращения или лечения инфекции.

Эти исследования все чаще дают представление о том, как микробы в организме и в организме влияют на наше здоровье, иногда благотворно.

Какие виды генетических исследований изучают ученые, финансируемые NIGMS?

Все более сложные инструменты и методы позволяют ученым, финансируемым NIGMS, задавать более точные вопросы о генетической основе биологии. Например, они изучают факторы, контролирующие активность генов, механизмы, которые ДНК использует для восстановления сломанных или поврежденных сегментов, и сложные способы передачи признаков будущим поколениям. Еще одно направление исследований включает в себя отслеживание генетической изменчивости с течением времени, чтобы детализировать историю эволюции человека и точно определить появление признаков, связанных с болезнью. Эти области фундаментальных исследований будут продолжать создавать прочную основу для более целенаправленных исследований заболеваний.

Нобелевская премия

В 2015 г. д-р. Азиз Санкар, Пол Модрич и Томас Линдал получили престижную Нобелевскую премию по химии за механистические исследования репарации ДНК.

Каждый день наша ДНК повреждается из-за воздействия окружающей среды, а также из-за ошибок копирования во время деления клеток. Тем не менее, наши геномы остаются в основном нетронутыми. Лауреаты Нобелевской премии по химии 2015 года были отмечены за подробное описание на молекулярном уровне того, как клетки восстанавливают ДНК для сохранения генома. Доктор Санкар описал, как клетки реагируют на повреждение ДНК ультрафиолетовым излучением или химическими веществами, такими как канцерогены, содержащиеся в сигаретном дыме. Доктор Модрич подробно описал, как клетки устраняют ошибки копирования в генетическом коде, которые естественным образом накапливаются во время клеточного деления. А доктор Линдал открыл молекулярную машину, которая постоянно противодействует распаду нашей ДНК. Доктора, финансируемые NIGMS. Санджару и Модричу в течение многих лет, включая время, потраченное на это исследование.

Клетки могут восстанавливать повреждения ДНК с помощью молекул, которые закручиваются вокруг двойной спирали ДНК.

Авторы и права: Том Элленбергер, Медицинский факультет Вашингтонского университета в Сент-Луисе, и Дэйв Гохара, Медицинский факультет Университета Сент-Луиса.

Узнать больше

Ресурсы NIGMS

Другие ресурсы

NIGMS является частью Национального Институты здоровья, поддерживающие основные исследования, чтобы улучшить наше понимание биологические процессы и закладывают основу для достижения в диагностике, лечении и профилактика. Для получения дополнительной информации о исследовательские и учебные программы института, посещать https://www. nigms.nih.gov.

Последнее обновление этой страницы: 04.05.2022 17:09

Гены легко | East London Genes & Health

Ученые всего мира разгадывают тайны наших генов. Изучение наших генов раскрывает наше прошлое и наше будущее, от болезней, которыми вы, скорее всего, заболеете, до того, откуда пришли ваши предки. Но что такое ген? Откуда они? И как ваши гены заставляют вас стать собой?

Простые объяснения генов и науки

Что такое клетки?

Прежде чем мы сможем понять гены, нам нужно поговорить о клетках! Клетки являются основными строительными блоками всех живых существ. Человеческие клетки слишком малы, чтобы увидеть их невооруженным глазом, но ваше тело состоит из 1 000 000 000 000 клеток. Ваши клетки работают вместе, чтобы ваше тело работало. В вашем теле есть сотни различных типов клеток, каждая из которых специально приспособлена для выполнения разных задач. Например, эритроциты переносят кислород, которым вы дышите, по всему телу.

ЛЮБОПЫТНЫЙ ФАКТ : Самая большая клетка в мире — это страусиное яйцо, его можно увидеть невооруженным глазом.

Что такое ген?

Ваши гены – это инструкция для вашего тела. Почти в каждой клетке вашего тела спрятано химическое вещество, называемое ДНК. Ген – это короткий участок ДНК.

Ваши гены содержат инструкции, которые говорят вашим клеткам производить молекулы, называемые белками. Белки выполняют различные функции в вашем организме, чтобы поддерживать ваше здоровье. Каждый ген несет в себе инструкции, которые определяют ваши особенности, такие как цвет глаз, цвет волос и рост. Для каждого признака существуют разные версии генов. Например, одна версия (вариант) гена цвета глаз содержит инструкции для голубых глаз, другая версия содержит инструкции для карих глаз.

Из чего состоят гены? Почти в каждой клетке вашего тела спрятано химическое вещество под названием ДНК. Ген – это короткий участок ДНК. ДНК состоит из миллионов маленьких химических веществ, называемых основаниями.

Химические вещества бывают четырех типов A, C, T и G. Ген представляет собой участок ДНК, состоящий из последовательности As, Cs, Ts и Gs. Ваши гены настолько крошечные, что в каждой клетке вашего тела их около 20 000! Гены человека различаются по размеру от нескольких сотен оснований до более миллиона оснований.

Каждый человек имеет около 20 000 генов и 3 000 000 000 оснований. Вся ваша последовательность генов и оснований называется вашим геномом.

ЛЮБОПЫТНЫЙ ФАКТ : последовательность вашего генома идеально помещается на DVD.

Что такое хромосомы? Хромосома представляет собой плотно свернутый виток ДНК. Хромосомы находятся внутри ваших клеток. Такая плотная упаковка позволяет ДНК поместиться внутри крошечной клетки. У вас 23 пары хромосом в каждой клетке, разных типов, так что 46 на клетку — волшебное число!

Что делают ваши гены? Ваши гены находятся почти в каждой клетке вашего тела.

Каждый ген содержит инструкции, которые говорят вашим клеткам производить белки. Белки выполняют самые разные задачи в ваших клетках, например, производят глазные пигменты, питают мышцы и атакуют вторгшиеся бактерии. Например, некоторые клетки используют гены, содержащие инструкции для производства белка, называемого кератином. Белки кератина соединяются вместе в вашем теле, чтобы создавать такие вещи, как ваши волосы и ногти.

Играйте в игру "Гены и ваши клетки", чтобы узнать, как разные клетки используют разные гены для работы вашего тела.

Итак: гены состоят из ДНК, гены создают белки, белки составляют клетки, а клетки создают вас... откуда взялись ваши гены?

Чем вы отличаетесь от своих братьев и сестер? Причина, по которой вы и ваши братья и сестры не идентичны, заключается в том, что у ваших мамы и папы есть две версии каждого гена, по одной от каждого из их родителей. Когда они передают вам свои гены, они передают только одну из этих версий, и совершенно случайно, какая именно. Например, если у вашей мамы есть гены кареглазых и голубоглазых, она может передать голубые вам, а карие — вашему брату или сестре.

Как гены влияют на ваше здоровье? Ваши гены — это инструкция, которая заставляет ваше тело работать.

Иногда одно или несколько оснований ДНК в гене могут различаться у разных людей. Это называется вариант. Вариант означает, что ген имеет инструкции, немного отличающиеся от обычной версии. Иногда это может привести к тому, что ген будет давать клеткам разные инструкции по созданию белка, поэтому белок работает по-разному. К счастью, большинство вариантов генов не влияют на здоровье. Но некоторые варианты влияют на белки, которые выполняют очень важные функции в вашем организме, и тогда вы можете заболеть.

Сыграйте в нашу игру "Поиск генов", чтобы узнать, сможете ли вы обнаружить вариантные гены.

ЛЮБОПЫТНЫЙ ФАКТ : группа крови O, которая полезна, потому что ее можно перелить любому в экстренной ситуации, вызвана вариантом гена ABO, который останавливает ее работу (нокаут).

Geneti c условия: Генетические заболевания — это заболевания, которые развиваются у вас, когда вы наследуете вариант гена от своих родителей.

В результате генетические заболевания обычно передаются по наследству. Ученые выявили более 10 000 генетических состояний. Одно генетическое заболевание называется серповидноклеточной анемией. У людей с этим заболеванием есть вариант в генах, который содержит инструкции для производства белков гемоглобина. Гемоглобин помогает вашим эритроцитам переносить кислород по всему телу. Эти гены серповидноклеточного гемоглобина приводят к тому, что эритроциты имеют неправильную форму, из-за чего им трудно переносить кислород по телу. Не все варианты генов вызывают генетическое заболевание. Многие варианты, по-видимому, вообще не имеют никакого эффекта, другие могут увеличить риск развития заболевания.

Гены и распространенные состояния Ученые ищут варианты генов, которые могут увеличить риск развития таких заболеваний, как диабет, болезнь Альцгеймера и рак. Это тяжелая работа, так как многие болезни могут развиваться очень сложным образом с участием множества различных генов, и на них также влияют факторы окружающей среды, такие как то, сколько вы тренируетесь, ваш вес или курите ли вы.

Редко есть женщины, которые особенно подвержены риску развития рака молочной железы, потому что они являются носителями некоторых вариантов генов. Некоторые из этих генов были идентифицированы, и теперь можно изучить гены людей, чтобы узнать, подвержены ли они риску развития рака молочной железы. Это может спасти жизнь.

Как ваше окружение влияет на вас? На ваши характеристики влияет окружающая среда, а также ваши гены. Например, вы можете унаследовать от своих родителей гены, которые должны делать вас высоким, но если в детстве вы плохо питаетесь, ваш рост может замедлиться. Чтобы попытаться понять, какое влияние на вас может оказать ваше окружение, ученые изучают однояйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы имеют одинаковые гены, поэтому любые различия в характере, здоровье и способностях вызваны различиями в их окружении.

Играйте в Troublesome Twin, чтобы узнать, насколько сильно на вас может влиять окружающая среда.

Зачем ученые изучают гены? За последние несколько лет ученые совершили огромный прорыв в генетических исследованиях, узнавая все больше и больше о наших генах и о том, как они заставляют наше тело работать.

Ученые изучают наши гены, чтобы выяснить семейные отношения, проследить наших предков и найти гены, связанные с болезнями. Это дает им инструменты для поиска лучших способов сохранить наше здоровье. Большой прорыв в генетических исследованиях произошел в 2003 году, когда были получены результаты проекта «Геном человека».

Посмотрите видео о вашем геноме в увеличенном масштабе

Что представлял собой проект «Геном человека»? Проект «Геном человека» был международным исследованием, целью которого было попытаться понять весь наш генетический код — полное руководство по тому, как работает наш организм. Тысячи ученых по всему миру более десяти лет работали над тем, чтобы прочитать каждую инструкцию внутри каждого гена группы добровольцев и составить картину среднего человеческого генома. Они обнаружили, что у нас есть около 20 000 генов почти в каждой клетке нашего тела.

Большинство генов одинаковы у всех людей, но небольшое количество генов, менее 1%, немного различаются между людьми. Эти небольшие различия способствуют нашим уникальным особенностям. Наше новое понимание генома человека ведет ко многим достижениям в том, как мы лечим болезни и болезни.

Как насчет персонализированной медицины? Скоро каждый сможет прочитать свои гены. В 2015 году это стоит около 5000 фунтов стерлингов, поэтому доступно не всем. Врач может использовать эту информацию, чтобы дать вам конкретные лекарства, адаптированные к вашим генам. В настоящее время многие лекарства являются «универсальными», но они не работают одинаково для всех. Некоторые люди очень хорошо реагируют на лекарство, некоторые могут вообще не реагировать, а у других возникают серьезные побочные эффекты. Ученые изучают, как различия в ваших генах влияют на вашу реакцию на лекарства. Эти генетические различия помогут врачам предсказать, какие лекарства будут работать для вас, чтобы они могли назначать индивидуальное лечение.

Гены могут многое рассказать нам о том, как лечить и предотвращать болезни, но это еще не все... Изучение генов людей по всему миру также может рассказать нам о наших предках.

А как насчет генетики больших популяций? Изучив ваши гены, вы сможете узнать, откуда произошли ваши предки. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что люди изначально пришли из Африки и распространились по всему миру. По мере того, как люди мигрировали по миру, в их генах развивались крошечные вариации. Со временем это происходит естественным образом, чтобы помочь людям пережить изменения. Затем эти варианты передавались из поколения в поколение. Ученые изучают гены различных популяций людей по всему миру, чтобы обнаружить эти вариации, проследить их во времени и составить карту того, как передвигались наши предки.

Генетика – это увлекательно, вот где узнать больше

Наука изучающая гены

Генетика как наука: кого спасла овечка Долли и можно ли пересадить человеку сердце свиньи: Статьи общества ➕1, 02.03.2022

ГЕНЕТИКА | Энциклопедия Кругосвет

Истоки генетики

Законы генетики

Методические подходы.

Достижения и проблемы современной генетики.

Национальный институт общих медицинских наук

Что такое генетика?

Как наследуются гены?

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Почему ученые изучают гены других организмов?

Какие виды генетических исследований изучают ученые, финансируемые NIGMS?

Нобелевская премия

Узнать больше

Ресурсы NIGMS

Другие ресурсы

Гены легко | East London Genes & Health

Простые объяснения генов и науки

Что такое клетки?

Что такое ген?

Итак: гены состоят из ДНК, гены создают белки, белки составляют клетки, а клетки создают вас... откуда взялись ваши гены?

Learn more

Наука изучающая гены

Генетика как наука: кого спасла овечка Долли и можно ли пересадить человеку сердце свиньи: Статьи общества ➕1, 02.03.2022

ГЕНЕТИКА | Энциклопедия Кругосвет

Истоки генетики

Законы генетики

Методические подходы.

Достижения и проблемы современной генетики.

Национальный институт общих медицинских наук

​Что такое генетика?

Как наследуются гены?

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Почему ученые изучают гены других организмов?

Какие виды генетических исследований изучают ученые, финансируемые NIGMS?

Нобелевская премия

Узнать больше

Ресурсы NIGMS

Другие ресурсы

Гены легко | East London Genes & Health

Простые объяснения генов и науки

Что такое клетки?

Что такое ген?

Итак: гены состоят из ДНК, гены создают белки, белки составляют клетки, а клетки создают вас... откуда взялись ваши гены?

Learn more

Что такое генетика?